染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈丝状或棒状，由核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色，因此而得名。在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样。而在有性繁殖物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，称为二倍体；性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。
在有不同性别的生物体内，有两个基本类型的染色体：性染色体和常染色体，前者控制性联遗传特征，后者控制除性联遗传特征以外的全部遗传特征。人体共有２２对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同，男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成，而女性则有两个Ｘ性染色体。
染色体的ＤＮＡ分子中含有四种核苷酸，核苷酸排列顺序的不同决定了遗传信息的差异。人的生、老、病、死归根结底都与基因和染色体相关。人体基因组图谱好比是一张能说明构成每一个人体细胞脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）的３０亿个碱基对精确排列的“地图”。这些碱基对以一种特殊方式排列形成人体的１０万个基因（据最新研究发现可能少于此数字），基因又成为制造蛋白和化合物的蓝本，蛋白和化合物则负责指导人体细胞和器官的形成和运作。科学家们认为，通过对每一个基因的测定，人们将能够找到新的方法来治疗和预防许多疾病，如癌症和心脏病等。从理论上讲，如果掌握了所有基因上核苷酸分布的详细情况，关于人类生长、发育、衰老、遗传病变的很多秘密都将随之揭开，科学家将拥有新的“武器”来征服癌症、艾滋病、肝炎、肺结核和阿尔茨海默氏症等。
为了破译人体ＤＮＡ分子的全部核苷酸顺序，建立完整的遗传信息数据库，美、英、日、德、法及中国６个国家从１９８９年起共同启动了人体基因组计划。这个项目一旦完成，２１世纪的生命科学就将获得一个非常宝贵的资源库，并将促进生物学的不同领域如神经生物学、细胞生物学、发育生物学等的发展；医学也将从中获得极大益处，５０００多种遗传性疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病和其它严重危害人类的疾病，都有可能得到预测、预防、早期诊断和治疗。
１９９９年年底，由英、美、日等国科学家组成的研究小组已破译了人体第２２对染色体密码。今年４月份，美科学家宣布绘制出人类第５、第１６和第１９对染色体的基因草图。５月８日德日科学家宣布破译了人体第２１对染色体密码。人体基因组的初步测序工作将于２０００年上半年完成，精确的人体基因组测序工作有望在３年内全部结束。（新华社北京５月９日电）
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