图谱“正式版”基因组研究里程碑
著名遗传学家赵寿元谈人类基因组研究
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继去年６月２６日科学家公布人类基因组工作框架图之后，中、美、日、德、法、英等６国科学家和美国塞莱拉公司于昨天联合公布更精确完整的人类基因组图谱及初步分析结果。此次公布的一个重要研究结果是：人类蛋白编码基因数量大约在３万到３万５千个之间，仅比果蝇多２万个，比线虫多１万个，远低于科学家们原先预计的１０万个基因。记者就此采访了复旦大学教授、著名遗传学家赵寿元。赵教授认为，目前的人类基因组图谱“正式版”研究成果，是基因组研究的里程碑，更是一个新的阶段的开始。在基因组研究的道路上，我们前进了一大步，也由此发现更多的未知。
人类基因组研究表明，人类和果蝇、线虫有许多相同和相似的基因，可人类和果蝇、线虫的形态差异却如此巨大，其原因可能并不完全在于基因的数目和结构。而是由于基因转录产生ＲＮＡ（核糖核酸），ＲＮＡ“翻译”成蛋白质，再由蛋白质形成生物体，其特征和形态，在各个环节和各个层次上都有修饰和相互作用，结果同样一个基因会产生不同的功能。这其中的奥秘还需作仔细研究。
此外，研究表明，地球上人与人之间９９．９９％的基因密码是相同的。来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一。赵教授认为，这为基因组研究指出了一个方向，即非编码序列的结构和功能研究。
据报道，此次研究的另一项重要成果是发现了１７７８个疾病基因，相当于未知疾病基因的４０％。赵教授指出，导致疾病的有单基因，也有多基因。此次发现的疾病基因都属于单基因。而许多困扰人类健康的疾病如高血压、糖尿病等都与多基因有关。多基因的功能研究要比单基因更为复杂，例如，微效基因的作用如何累加，累加后又怎样决定形态和生理病理特征。将来，科学家们可通过果蝇小鼠等模式生物再进行进一步的探索。
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《解放日报》 2001年2月13日
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